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Espina Bífida. Información general

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¿Qué es la Espina Bífida?

¿Por qué tiene tan graves secuelas esta malformación?

¿Qué causas la provocan?

¿Hay diferentes tipos de Defectos del Tubo Neural (DTN)?

¿Puedo tener Espina Bífida sin saberlo?

¿Puede prevenirse?

¿Qué es el ácido fólico?

¿Se puede detectar la Espina Bífida antes del nacimiento?

¿Influye también la salud del padre?

¿Tiene curación?

¿Cuál es el mejor tratamiento?

¿Qué expectativas de vida tienen las personas con EB?

 

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¿Qué es la Espina Bífida?


La Espina Bífida o Mielomeningocele (su nombre científico), es una grave malformación congénita, que se incluye dentro del espectro de los Defectos del Tubo Neural (DTN).


El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra "entre la tercera y cuarta semana del embarazo” para formar el cerebro y la médula espinal.

La Espina Bífida se produce cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente entre el 23 y 26 día de embarazo.

¿Por qué tiene tan graves secuelas esta malformación?


La gravedad de esta malformación se basa en que afecta a tres de los principales sistemas del organismo: el sistema nervioso central (SNC), el aparato locomotor y el sistema genitourinario. La afectación del SNC produce hidrocefalia en el 90% de los casos de mielomeningocele y una falta de sensibilidad y de fuerza más o menos amplia en relación al nivel de localización del mielomeningocele.

 

¿Qué causas la provocan?


La causa exacta es desconocida. Sin embargo, en la actualidad hay acuerdo en que esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes) y diferentes factores ambientales como es la falta de ácido fólico antes de la concepción así como la alteración de su metabolismo por acción de fármacos u otros elementos. En ningún caso se puede hablar de malformación congénita hereditaria.

De todas formas, si hay antecedentes familiares de algún tipo de DTN, hay mayor riesgo de tener un bebé con este defecto. La posibilidad de tener un niño con alguno de estos defectos es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos entre la población general, porcentaje que sube al 5% después de haber tenido ya un hijo con esta malformación, y del 10%, si ya se han tenido dos pequeños con alguna de estas discapacidades.

 

¿Hay diferentes tipos de Defectos del Tubo Neural (DTN)?


Los DTN se clasifican en defectos abiertos y cerrados. Los defectos abiertos, los más graves, son:

  • Meningocele

Un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal (meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujado hacia afuera. En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente no hay daño en los nervios. Las personas que la padecen pueden tener discapacidades menores.



  • Mielomeningocele:

Se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión. El grado de la parálisis depende del sitio donde se encuentra la Espina Bífida.

Esta es la forma más grave de Espina Bífida compatible con la vida, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y la más frecuente de vejiga neurógena e intestino neurógeno.

Los defectos cerrados:

Son aquellos que se producen al final del primer trimestre de embarazo y se caracterizan por presentarse como bultos en la zona lumbar baja, en ocasiones con algún mechón de pelo. Provocan una mínima lesión neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones, afectación de la vejiga (en forma de vejiga neurógena) que, además, puede no producir escapes de orina y por lo tanto pasar desapercibida.

 

¿Puedo tener Espina Bífida sin saberlo?


Aproximadamente un 15 por ciento de las personas sanas tienen lo que se llama Espina Bífida Oculta. Como su nombre indica, muchas portadores de esa lesión lo desconocen, ya que no padecen síntomas ni lesiones. Solo se descubre a través del estudio radiológico de la columna, cuando se realizan exámenes por otras razones. En estos casos, puede resultar alarmante el diagnóstico de Espina Bífida aunque no debe ser así, ya que implica solo una falta de fusión del arco posterior vertebral (en general de una vértebra) y que no tiene ninguna repercusión neurológica. Para quitar la alusión a Espina Bífida, algunos especialistas han optado por llamar a esta lesión: un defecto de fusión vertebral.

Hay que consultar con el médico:

  • Si se tiene alguna anomalía en alguna zona de la espalda como vellosidad, una mancha roja de nacimiento o menos pigmentada que el resto de la piel, un hoyuelo profundo o un abultamiento de grasa.
  • En caso de dolor en la espalda o las piernas.
  • Si se siente debilidad en las piernas.
  • Cuando notamos entumecimiento u otros cambios en la sensibilidad de las piernas o la espalda.
  • Si tenemos deformidades ortopédicas en las piernas, los pies y la espalda.
  • Al notar un cambio en el funcionamiento de los intestinos o la vejiga.
  • Si se quieren tener hijos, ya que las mujeres con EB deben tomar una dosis más alta de ácido fólico para prevenirla.

 

¿Puede prevenirse?

 

Sí. Según estudios recientes, si todas las mujeres en edad fértil consumieran 0,4 miligramos de ácido fólico al menos 3 meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo, podrían reducir hasta en un 70 por ciento la probabilidad de que su hijo naciera con Espina Bífida.


Pero como muchos embarazos no son planeados, se recomienda que las mujeres en edad fértil tomen una dieta rica en ácido fólico que se encuentra en las verduras de hoja verde (lechuga, espinacas) carne, hígado o cereales. Adicionalmente, aquellas mujeres que tengan mayor riesgo de Espina Bífida (antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural) o mujeres que ya han tenido un embarazo o hijo con esta malformación), deben tomar 4 mg de ácido fólico a partir de los tres meses antes de quedar embarazadas, y durante los primeros tres meses de la gestación.

 

¿Qué es el ácido fólico?

Es una vitamina B común que se disuelve en agua y es esencial para el funcionamiento del cuerpo humano. El cuerpo necesita más vitaminas en los periodos en que el crecimiento es más rápido, como por ejemplo durante el embarazo, o cuando el feto se está desarrollando. El ácido fólico se encuentra naturalmente en los vegetales de hoja verde, aunque el cuerpo absorbe mejor el ácido fólico sintético.

 

¿Se puede detectar la Espina Bífida antes del nacimiento?


Sí. Además, el diagnóstico prenatal debe realizarse especialmente cuando hay antecedentes familiares de la malformación. Se basa en:

  • Estudio del nivel de alfafetoproteína en la sangre de la madre. Esta se eleva entre un 75 y un 80 por ciento si el feto tiene EB.
  • La ecografía prenatal, buscando el defecto de fusión en la columna vertebral y anomalías cerebrales.
  • La amniocentesis materna, por la que se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico con una fina aguja a través del abdomen materno.


Por desgracia, todos los exámenes tienen sus limitaciones y no identifican la Espina Bífida en todos los casos.

 

¿Influye también la salud del padre?

 

Parece ser que sí. El momento de la fecundación y la posterior gestación pueden influir en el desarrollo de defectos congénitos, por eso, es importante que tanto hombres como mujeres que intentan tener hijos, cuiden su salud, reduzcan la exposición a sustancias tóxicas, eviten carencias nutricionales y la ingesta de fármacos sin receta médica. Además, los hombres también deben tomar pequeñas cantidades de ácido fólico al menos tres meses antes de comenzar a buscar un embarazo, ya que la biología del niño depende del hombre en un 50 por ciento.


Son las recomendaciones de un estudio del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, que establece que si los hombres también toman ese suplemento, el riesgo de anomalías disminuye.

Si tanto hombres como mujeres siguen estas recomendaciones, el riesgo que tienen todas las parejas de sufrir un hijo con defectos congénitos hereditarios o esporádicos, se reduce considerablemente.

 

¿Tiene curación?


No existe un tratamiento definitivo para la Espina Bífida, aunque sí algunos abordajes que contribuyen a minimizar las consecuencias de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida.

El primer paso en un niño con Espina Bífida es el cierre quirúrgico del defecto. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Ya se ha realizado esta cirugía dentro del útero materno, aunque no es una práctica habitual, ya que es muy agresiva. Si la madre es portadora de un bebe con esta malformación el parto se realiza por cesárea electiva ya que minimiza el riesgo de lesiones añadidas. En el caso de que exista Hidrocefalia se deberá intervenir al bebé para colocar una válvula de derivación ventricular.

 

¿Cuál es el mejor tratamiento?

 

Como la Espina Bífida no tiene curación, todas nuestras actividades tienen que ir encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá su independencia.


Es el que se ofrece en el ámbito de una unidad multi-interdisciplinaria sin límite de edad y estructurada en un programa integral y coherente que contemple las necesidades de cada paciente desde la etapa infantil y también en la vida adulta.

  • Se debe conseguir que el niño siga el desarrollo psicomotor normal. Para ello, hay que estimularlos para conseguir la sedestación independiente, bipedestación y deambulación, siempre que sea posible, a la edad en que cualquier niño sano lo realiza.
  • Hay que iniciar la reeducación del hábito intestinal desde los 2-2,5 años con dieta rica en fibra y evacuación programada.
  • Es importante evitar la sobreprotección, potenciar las capacidades del paciente y ofrecerles la formación adecuada para que en la vida adulta puedan llevar una vida independiente personal, social y laboralmente.

 

¿Qué expectativas de vida tienen las personas con EB?


Afortunadamente, con el abordaje multidisciplinar y el tratamiento integral se consigue que estos pacientes puedan llevar una vida activa y productiva. La mayoría salen adelante en la escuela y muchos participan en actividades deportivas modificadas a pesar de sus dificultades físicas. Las intervenciones médicas y quirúrgicas de los últimos 40 años han logrado que ahora aproximadamente el 90 por ciento de los bebés que nacen con esta malformación sobrevivan hasta la edad adulta, aproximadamente un 80 por ciento tienen una puntuación normal en pruebas de inteligencia y un 75 por ciento participa en deportes competitivos y actividades recreativas.

Las personas con Espina Bífida necesitan aprender a moverse y pueden llegar a ser más independientes con la ayuda de muletas, soportes o sillas de ruedas. También hay nuevas técnicas para que los niños se vuelvan más independientes en su control de los intestinos y la vejiga.

Por otro lado, las discapacidades físicas pueden afectar profundamente el desarrollo emocional y social de un niño. Es importante que los médicos, profesores y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño. Para promover su crecimiento personal, se debe motivar a los pequeños para que sean independientes, participen en actividades con otros niños sin discapacidad y se responsabilicen de su propio cuidado.